ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发掘出罕见病遗传风险！

全测序DNA涉及对变异DNA当中30亿个碱基的统计分析，是一项先进的生物电子技术，这项电子技术将半世纪预报和传染病病关节炎的先行者。 然而，对有益一些人使用测序DNA是有非议的，因为一定时会无论如何确定较强独有基因型病安全性的反转以及重病者和他们的精神科将如何其所对这些安全性。在哥伦比亚大学中医院研究者员6月末26日刊登的一篇取而代之文章当中，报告了NIH私人机构的MedSeq取而代之项目的研究者结果，MedSeq取而代之项目是一个包含精神科和重病者的随机流行病学试验,有助于整合可靠的程序在来传达DNA结果。在MedSeq取而代之项目当中，100名有益变异及其初级诊疗牙医策划并随机配对，一半接受全测序DNA，一半未有接受全部基因DNA。电子技术人员统计分析了每个DNA重病者多达5000个与独有基因型病关节炎特别的基因，包括流行病学基因型习，原子基因型习，初级诊疗，习和法律在内的许多不尽相同理科的深入研究者联合策划了结果统计分析。研究者人员辨认不止，在随机接受测序DNA的50名有益初级诊疗重病者当中，有11名（22％）装载预期时会导致以前未有住院的少见病关节炎的基因型反转。 其当中两名重病者被忽视较强潜在的体征或关节炎状，包括一名装载可能造成了浸润病关节炎突变（称为浸润白斑病）的重病者。这个治疗知道他在弱光条件下看表象很不便，但无法毕竟他的视网膜原因有基因型诱因的可能。另一名重病者被辨认不止的基因型反转与斑驳卟啉关节炎特别联，研究者结果暗示了重病者和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名参加者不较强基因型病关节炎安全性。 例如，两名重病者有与心律异常特别的反转，但是心脏病的体检也就是说。 可能，但无法肯定，他们无论如何时会发展心脏原因。取而代之项目首席执行官Jason Vassy说：“对有益变异开展全测序DNA赢取了取而代之辨认不止，即只有某些基因反转时会对有益引致实质影响。 这项研究者获取了一些局限性的迹象，我们可以培训初级诊疗获取者前提地管理重病者的DNA结果。”初级诊疗精神科在研究者开始时接受了六个小时的培训，明了如何向接受DNA的变异暗示一页专门新设计的测序测试报告。 与基因型电子技术人员开展听取是可行的，但不是必须的。 初级诊疗精神科可以根据自己的判断来明了DNA变异的情况。原子中医研究者中心主任Heidi Rehm教授和指导测序统计分析的研究者人员Heidi Rehm教授引述：“我们惊奇地看到表观有益的变异也装载着少见基因型病关节炎的反转安全性。 我们辨认不止大约有五分之一的采样一些人装载病因反转，这断定我们普通一些人重病少见病关节炎的安全性可能远高于以前所怀疑的。”然而，装载其当中一种反转的变异终于究竟时会发展带入病关节炎，这一点并不无论如何清楚。此外，研究者人员来得了两组参加者，辨认不止接受测序DNA的重病者并无法表现不止较高的忧郁程度。 相反，他们动手了愈来愈多的医疗体检，并在接受其DNA结果后的六个月末内平均增高了350多美元的医疗诊疗开销。 本研究者当中小采样量的经济差异无统计习象征意义。MedSeq取而代之项目调查人员引述，由于采样量较少，因此研究者结果其所谨慎暗示，因为该研究者是在一个法习医疗当中心开展的，那些重病者和初级诊疗牙医都无法亦然一般一些人。 他们还阐释，装载基因型安全性标记并不这样一来治疗有或一定时会发展该病关节炎。 在有益一些人当中辨认不止这些安全性标志究竟到底时会获取有益更进一步，或将时会产生不必要的检测和后续程序在以引致愈来愈多的危害，都是很关键的待核实的原因。哥伦比亚大学中医院的中医教授身兼资深作者Robert C. Green教授阐释：“全测序DNA和其他中医电子技术在日常中医实践当中的结合较强更加引人入胜的前景，同时较强预报和传染病病关节炎的潜力。但是，我们只能新设计愈来愈多的实验以愈来愈好的统计分析结果，如MedSeq取而代之项目，只能扩大采样量，并在愈来愈长的时间内收集结果，以显示测序中医的全部潜力。”原始不止处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188