ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传安全性！

全部都是DNA人类基因组计划涉及对生殖DNA中都30亿个残基的分析方法，是一项高性能的生物新技术，这项新技术将诞生得出结论和卫生保健哮喘的最初纪元。 然而，对身体健康群体可不用于DNA人类基因组计划是有争议的，因为没有人几乎部都是确定不具备动植物表现型病可能会的性状以及哮喘和他们的护士将如何可不对这些可能会。在哈佛病理学时院学时术所长6月26日发表的一篇最初发表文章中都，报告了NIH捐献的MedSeq工程项目的学时术研究结果，MedSeq工程项目是一个包含护士和哮喘的随机医学时试验,用以开发可靠的服务器端来传达人类基因组计划结果。在MedSeq工程项目中都，100名身体健康生殖及其初级保健医师参与并随机两组，一半接纳全部都是DNA人类基因组计划，一半未接纳全部都是部基因人类基因组计划。专家分析方法了每个人类基因组计划哮喘近5000个与动植物表现型哮喘具体的基因，之外医学时表现型学时，分子表现型学时，初级保健，学时和法律在内的许多不同学时科的学时术研究者都由参与了结果分析方法。学时术研究其他部门推测，在随机接纳DNA人类基因组计划的50名身体健康初级保健哮喘中都，有11名（22％）带上原定都会导致以前未确诊的相像哮喘的表现型。 其中都两名哮喘被确信不具备潜在的哮喘或症状，之外一名带上也许引来浸润哮喘基因型（称为浸润白斑病）的哮喘。这个病人知道他在弱光条件下看事物很困难，但没有受限于他的视力难题有表现型因素的也许性。另一名哮喘被推测的表现型与斑驳钴症举例来说，学时术研究结果暗示了哮喘和家人的幽灵咳嗽和阳光敏感性。 其他九名组织者不不具备表现型哮喘可能会。 例如，两名哮喘有与心律异常具体的性状，但是心肌梗塞的体检正常。 也许，但不会赞许，他们将来都会其发展心脏难题。工程项目高级顾问执行官Jason Vassy说：“对身体健康生殖展开全部都是DNA人类基因组计划获得了最初推测，即只有某些基因性状都会对身体健康造成了实际影响。 这项学时术研究获取了一些令人信服的证据，我们可以培训初级保健获取商适当地管理哮喘的人类基因组计划结果。”初级保健护士在学时术研究开始时接纳了六个小时的培训，了解如何向接纳人类基因组计划的生殖暗示一页专门设计的DNA市售。 与表现型专家展开咨询是行不通的，但不是要能的。 初级保健护士可以根据自己的判断来了解人类基因组计划生殖的情况。分子病理学时实验室主任Heidi Rehm耶鲁大学时和范本DNA分析方法的学时术研究其他部门Heidi Rehm耶鲁大学时指造出：“我们惊奇地看到表观身体健康的生殖也带上着相像表现型哮喘的性状可能会。 我们推测大约有五分之一的样本群体带上致病性状，这表明我们大多群体患相像哮喘的可能会也许远高于以前所怀疑的。”然而，带上其中都一种性状的生殖最后是否都会其发展成为哮喘，这一点并不一定几乎部都是确实。此外，学时术研究其他部门来得了两组组织者，推测接纳DNA人类基因组计划的哮喘并没有展现造出较高的焦虑相对。 相反，他们继续做了不够多的医疗体检，并在接纳其人类基因组计划结果后的六个月内千分之增加了350多美元的医疗保健费用。 本学时术研究中都小样本量的经济关联性无生物学时意义。MedSeq工程项目调查报告其他部门指造出，由于样本量较少，因此学时术研究结果可不谨慎暗示，因为该学时术研究是在一个学时术医疗中都心展开的，那些哮喘和初级保健医师都不会代表一般群体。 他们还强调，带上表现型可能会标记并不一定意味着病人有或一定都会其发展该哮喘。 在身体健康群体中都推测这些可能会logo是否是不是都会获取身体健康益处，或将都会产生不必要的扫描和后续服务器端以造成了不够多的伤害，都是很不可或缺的待查证的难题。哈佛病理学时院的病理学时名誉教授后任资深作者Robert C. Green耶鲁大学时强调：“全部都是DNA人类基因组计划和其他病理学时新技术在日常病理学时系统性的融合不具备非常令人兴奋的机遇，同时不具备得出结论和卫生保健哮喘的创造力。但是，我们所需设计不够多的实验以不够好的分析方法结果，如MedSeq工程项目，所需扩大样本量，并在不够长的时间内收集结果，以显示DNA病理学时的全部都是部创造力。”原始造出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188